Asociación Española de Discinesia Ciliar Primaria / Síndrome de Kartagener

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¿Qué es la Discinesia Ciliar Primaria?

La Discinesia Ciliar Primaria (DCP o PCD, Primary Ciliary Dyskinesia en inglés) es una enfermedad poco frecuente (código ORPHA: 244), fundamentalmente respiratoria, de origen genético con patrón de herencia principalmente autosómico recesivo. De momento se conocen 40 genes cuya mutación puede causar DCP, pero hay muchos más en estudio.

En esta enfermedad se ven afectados los cilios responsables del movimiento de aclarado de secreciones y mucosidades [1]. Los cilios son esas vellosidades que recubren nuestra mucosa respiratoria y arrastran hacia afuera las secreciones, bacterias, partículas de contaminación… que se van acumulando a lo largo del día al respirar.

Cuando los cilios no funcionan adecuadamente, como en el caso de la DCP, se acumulan secreciones en nuestras vías respiratorias pudiendo provocar infecciones tales como rinosinusitis, otitis recurrentes o bronquitis. Cierta pérdida auditiva se puede observar en estos pacientes. También se podrán ver afectados los cilios de las trompas de Falopio en el sistema de reproducción femenino y el flagelo los espermatozoides, pudiendo suponer problemas de fertilidad, aunque no en todos los casos [2].

Dos de las manifestaciones más frecuentes de la DCP son la TOS HUMEDA CRÓNICA diaria, y NARIZ BLOQUEADA u obstruida por mucosidades a diario también. Son síntomas que puede tener cualquier persona en muchos momentos de la vida, sin embargo la estricta cronicidad de ambos puede poner sobre aviso.

La mitad de los pacientes con DCP aproximadamente, pueden tener los órganos en espejo (tenerlos en el lado contrario al habitual), llamando entonces a la enfermedad Síndrome de Kartagener. En estos casos se pueden dar también defectos congénitos cardiacos, pero no siempre [3].

Una vez obtenido el diagnóstico, y siguiendo las directrices del tratamiento, fisioterapia diaria, ejercicio físico adecuado a cada etapa y vigilancia y seguimiento correctos por parte de los servicios de salud, se puede llevar una vida cercana a lo entendido como normal, aunque con muchos matices y adaptaciones según la etapa vital y el grado de expresión de la enfermedad en cada cual, que en este sentido es muy heterogénea. Mientras unas personas tienen frecuentes infecciones, otras pocas… la ciencia en este sentido trata de dar respuesta buscando la relación entre la mutación exacta que se posee (genotipo) y la manifestación de la enfermedad que se observa en cada cual (o fenotipo).

¿Cómo se manifiesta?

Dos de las manifestaciones más frecuentes de la DCP son la TOS HUMEDA CRÓNICA diaria, y NARIZ BLOQUEADA u obstruida por mucosidades a diario también. Son síntomas que puede tener cualquier persona en muchos momentos de la vida, sin embargo la estricta cronicidad de ambos puede poner sobre aviso.

La mitad de los pacientes con DCP aproximadamente, pueden tener los órganos en espejo (tenerlos en el lado contrario al habitual), llamando entonces a la enfermedad Síndrome de Kartagener. En estos casos se pueden dar también defectos congénitos cardiacos, pero no siempre [3].

Tratamientos

El tratamiento para la DCP actualmente son todas aquellas técnicas y hábitos que permiten liberar las vías respiratorias de las mucosidades estancadas por el mal funcionamiento de los cilios: fisioterapia torácica, lavados nasales y rehabilitación respiratoria y ejercicio físico. (revisar el apartado fisioterapia).

Igual peso terapéutico tiene el correcto seguimiento de esta enfermedad por parte de los servicios de especialistas (neumología, otorrinolaringología, cardiología en el caso del SK, unidades de fertilidad) y del médico de familia o del servicio de pediatría:

Manejo y prevención de las infecciones respiratorias de vías altas y bajas (otitis, sinusitis, bronquitis, neumonías…). El paciente con esta patología necesita un seguimiento de las infecciones mediante cultivo de esputo (muestra de mucosidad) para administrar los antibióticos más precisos durante el tiempo adecuado, que suele ser superior al tiempo que los toman los no afectados. Hay que subrayar aquí la importancia de mantener el estado correcto de inmunizaciones, incluyendo anualmente la vacuna de la gripe (tanto la persona afectada como sus convivientes).
Seguimiento por parte de los médicos especialistas antes nombrados para valorar cómo afecta la enfermedad a la persona que la padece. Se valora la función pulmonar (mediante espirometría) principalmente, el crecimiento adecuado, la valoración de las bacterias en las muestras respiratorias… Y se realizaran otras pruebas complementarias cuando proceda (analíticas, pruebas de imagen…).
Seguimiento terapéutico y preventivo de las complicaciones en los senos nasales y paranasales(sinusitis), así como en los oídos (otitis medias), incluyendo las pruebas de audición, que por acúmulo de mucosidades en la infancia suele verse afectada[5].
También se deben incluir, aunque no formen parte de la rutina de cuidados diarios, el consejo genético en las Unidades de Genética de referencia de cada área de Salud, las técnicas de fertilidad si se precisan, y un estrecho seguimiento pre y post operatorio en caso de cirugías [6].
Por último debemos hacer mención a la terapias innovadoras que tenemos por delante, si bien distan años y ensayos clínicos sucesivos, es cierto que el desarrollo tecnológico actual nos permite tener esperanza en encontrar una solución, en importante medida correctora, de algunas de las mutaciones que provocan nuestra enfermedad. Hablamos de la edición génica, campo que está en pleno desarrollo y probablemente en un futuro a largo plazo pueda suponernos una ayuda importante.

Fisioterapia respiratoria

La Fisioterapia Respiratoria (FR) es, sin duda, el pilar principal del tratamiento de las personas con Discinesia Ciliar Primaria (DCP) desde el primer momento en el que se diagnostica la enfermedad.

En la actualidad, la utilización de la FR como tratamiento para la DCP la recomienda todo el personal sanitario que acompañan a estas personas. No obstante, no hay establecido ningún protocolo de actuación en cuanto a FR, ya que la mayoría de tratamientos se extrapolan de otras enfermedades, como la Fibrosis Quística (FQ)

Es importante recordar que el mal funcionamiento, o el “no funcionamiento” de los cilios que se encuentran a lo largo de todo nuestro pulmón, hace que las secreciones o el moco que fabricamos y que nos sirve de barrera de defensa, se acumule y no pueda ser movilizado correctamente hacia el exterior. Por este motivo, es tan importante y necesitamos la FR para realizar esta función.

El tratamiento de FR se realiza combinado con tratamiento farmacológico en la mayoría de los casos y con la realización de ejercicio también. Y las recomendaciones nos dicen que se deben formar a los familiares de las personas con DCP y poder hacerla en casa a diario. También es importante no sobrecargar con el tratamiento para promover la adherencia a este importante tratamiento.

Se recomiendan dos sesiones al día de fisioterapia de 20-30 minutos de duración cada una. Pero no deja de ser una recomendación y el fisioterapeuta experto en esta patología debe adecuar el número y duración de las sesiones al día. En situaciones de exacerbaciones respiratorias, se deben de incrementar las sesiones. Las técnicas utilizadas pueden ser manuales o instrumentales, y deben de ajustarse a las características del paciente: edad, manifestaciones clínicas y entorno sociofamiliar.

Las técnicas manuales de FR más utilizadas en el tratamiento de la DCP son: presiones torácicas y abdominales sobre pelota (bouncing ball), drenaje autógeno asistido con ayuda de las cinchas (DAA), vibraciones torácicas, drenaje autógeno (DA), ciclo activo de la respiración (ACBT), ventilaciones dirigidas, técnica de espiración forzada (TEF o HUFF), los juegos de respiración y soplar como pompas, bolas de papel, etc.

Los dispositivos más utilizados en el tratamiento de la DCP son los que utilizan presión espiratoria positiva (PEP) y que se clasifican en fijos y oscilantes, entre los que se encuentran la Acapella, PEP-oscilante, Flutter, Cornet y Aerobika, entre otros. También existen dispositivos externos de oscilación- compresión a alta frecuencia de la pared torácica (HFCWO) o también conocido como “chaleco que vibra”, y los dispositivos que ofrecen resistencia inspiratoria, o los ejercicios de débito inspiratorio controlado (EDIC) con los incentivadores inspirómetros.

El ejercicio físico se recomienda en la gran mayoría de las publicaciones y combinarlo con la FR; así que proponemos su realización previa a la fisioterapia respiratoria para movilizar las secreciones y hacer más fácil su aclaramiento, así como obtener un efecto broncodilatador mayor que los beta-2-agonistas, incrementando el flujo espiratorio máximo.

Los lavados nasales forman parte del cuidado diario también, y el dispositivo que utilicemos será diferente dependiendo de la edad.

Ayudas y cuidados

En cuanto a discapacidades, dependencia y ayudas al cuidado de menores afectados, es un capítulo importante para las personas y familias que pasamos por todas las etapas de la Discinesia Ciliar Primaria y/o Síndrome de Kartagener, por lo que estamos recibiendo el asesoramiento más adecuado para poder ofrecer unas recomendaciones coherentes con las patologías que nos ocupan. Estamos en construcción de esta información, esperamos en pocas semanas poder ofrecerla.

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Enlaces de interés

Páginas web:

Otras publicaciones:

Bibliografía

Escribano, Amparo, y Miguel Armengot. 2013. «Discinesia ciliar primaria». Anales de Pediatría Continuada 11 (febrero): 38–45.
https://doi.org/10.1016/S1696-2818(13)70116-1
Armengot, Miguel, Ana Reula, Manuel Mata, Jordi Pérez-Panadés, Lara Milian-Medina, y Carmen Carda-Batalla. 2020. «Understanding Primary Ciliary Dyskinesia: Experience from a Mediterranean Diagnostic Reference Centre». Journal of Clinical Medicine 9 (marzo): 810.
https://doi.org/10.3390/jcm9030810
Rubbo, Bruna, y Jane S. Lucas. 2017. «Clinical Care for Primary Ciliary Dyskinesia: Current Challenges and Future Directions». European Respiratory Review: An Official Journal of the European Respiratory Society 26 (145).
https://doi.org/10.1183/16000617.0023-2017.21
Sha, Yan-Wei, Lu Ding, y Ping Li. 2014. «Management of primary ciliary dyskinesia/Kartagener’s syndrome in infertile male patients and current progress in defining the underlying genetic mechanism». Asian Journal of Andrology 16 (1): 101-6.
https://doi.org/10.4103/1008-682X.122192
Lucas, Jane S., Mikkel Christian Alanin, Samuel Collins, Amanda Harris, Helle Krogh Johansen, Kim G. Nielsen, Jean Francois Papon, Phil Robinson, y Woolf T. Walker. 2017. «Clinical care of children with primary ciliary dyskinesia». Expert Review of Respiratory Medicine 11 (10): 779-90.
https://doi.org/10.1080/17476348.2017.1360770
Reula, Ana, J. S. Lucas, Antonio Moreno-Galdó, Teresa Romero, Xavier Milara, Carmen Carda, Manuel Mata-Roig, Amparo Escribano, Francisco Dasi, y Miguel Armengot-Carceller. 2017. «New insights in primary ciliary dyskinesia». Expert Opinion on Orphan Drugs 5 (7): 537- 48.
https://doi.org/10.1080/21678707.2017.1324780.